Científicos lograron decodificar el 100% del genoma humano

Un gran acontecimiento científico fue anunciado este 31 de marzo por investigadores del Consorcio T2T, quienes lograron descifrar la secuencia verdaderamente completa de un genoma humano. Hace 21 años los investigadores habían logrado secuenciar el 92% dejando un 8% a la deriva y con muchos baches sobre las bases del ADN humano.

Esta primera secuencia completa describe y detalla cada cromosoma de punta a punta sin huecos, revelando información oculta que es importante para entender enfermedades genéticas, la reproducción del ser humano y hasta su evolución.

La noticia es celebrada por investigadores y la comunidad internacional, pues este gran avance científico permitirá encontrar una posible solución a enfermedades neurodegenerativas, enfermedades cardiacas, envejecimiento, cáncer, entre otras. 

Por más de 20 años el equipo de Consorcio T2T liderado por el investigador Adam Phillippy trabajaron para detallar el 8% restante del genoma humano, pues la tecnología que había en esa época era incapaz de secuenciar plenamente ciertas partes del genoma humano. 

“En el futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona, podremos identificar todas las variantes de su ADN y utilizar esa información para orientar mejor su atención médica”, indicó, Phillippy en una nota del NHGRI: “Ahora que podemos ver todo con claridad estamos un paso más cerca de entender lo que significa todo”.